Test NIFTY^® – metodika

Fragmenty voľnej DNA (cfDNA) sú krátke úlomky DNA, ktoré cirkulujú v krvi. Počas tehotenstva sú v krvnom obehu matky prítomné fragmenty voľnej DNA (cfDNA), ktoré pochádzajú od matky aj od plodu.

Na test NIFTY^®pro je potrebné odobrať iba 10 ml vzorku krvi od matky. Fragmenty voľnej DNA (cfDNA) v krvi matky sa potom analyzujú s cieľom zistiť chromozómové aberácie. Ak je prítomná nejaká aneuploidia, vyšetrenie zistí malý nadbytok alebo stratu v počte postihnutého chromozómu.

Test NIFTY^®pro efektívne rieši ťažkosti s meraním malého zvýšenia koncentrácie DNA určitého chromozómu použitím metódy masívneho paralelného sekvenovania (MPS). Znamená to, že test NIFTY^®pro sekvenuje milióny fragmentov fetálnej aj materskej DNA z každej vzorky. Test NIFTY^®pro využíva metódu sekvenovania celého genómu a štyri rôzne vlastné postupy bioinformatickej analýzy (pipelines), vďaka čomu dokáže analyzovať údaje v celom genóme a porovnať chromozómy testovanej vzorky s optimálnymi referenčnými chromozómami s cieľom presne zistiť prítomnosť genetickej poruchy.

Na rozdiel od metód „cieleného sekvenovania“, ktoré sa používajú v iných neinvazívnych prenatálnych testoch, test NIFTY^®pro umožňuje dosiahnuť vysoko presné výsledky, bez ohľadu na klinické príznaky pacientky, a ponúka širšiu škálu vyšetrení, vrátane zisťovania trizómií, aneuploidií pohlavných chromozómov a delečných syndrómov.