Základné informácie o teste NIFTY PRO®

Test NIFTY PRO® je vysoko presný neinvazívny prenatálny test (NIPT), ktorý zisťuje aneuploidie chromozómov, vrátane trizomií 21, 18 a 13, už v 10. týždni gravidity. Test dokáže signifikantne silnejšie indikovať riziko ako tradičné skríningové metódy. Kombináciou miery záchytnosti (DR) vyššou ako 99%* a mierou falošnej pozitivity iba 0,1 %* pre trizómie 21, 18 a 13 zabezpečí test NIFTY PRO® signifikantné zníženie počtu žien, ktoré by inak podstúpili zbytočné invazívne diagnostické vyšetrenia.

Test NIFTY PRO® (neinvazívny test fetálnych trizómií) bol prvým neinvazívnym prenatálnym testom, ktorý vstúpil do klinickej praxe v roku 2010. Ku koncu roka 2017 bolo na celom svete spracovaných viac ako 3,3 milióny testov NIFTY.

Test NIFTY PRO® ponúka tieto vyšetrenia:

 

Trizómie Trizómie Aneuploidie pohlavných chromozómov Delenčné / duplikačné syndrómy Určenie pohlavia
Trizómia 21 (Downov syndróm) Trizómia 9 Monozómia X (Turnerov syndróm) 5p (Cri-du-Chat syndróm) Muž/Žena
Trizómia 18 (Edwardsov syndróm) Trizómia 16 Syndróm XXY (Klinefelterov syndróm) 1p36  
Trizómia 13 (Patauov syndróm) Trizómia 22 Syndróm XXX (Triple-X) 2q33.1  
    Karyotyp XYY Praderov-Williho/Angelmanov syndróm (15q11.2)  
      Jacobsenov syndróm (11q23)  
      Di George syndróm (22q11.2 a 10p14-p13)  
      16p12  
      Van der Woudeov syndróm (1q32.2)  

 

Testovanie trizómií je možné uskutočniť pri tehotenstve s dvojičkami, tehotenstve s využitím vajíčka darkyne, tehotenstve po IVF, tehotenstve so syndrómom miznúceho dvojčaťa po 8. týždňoch od zániku a tak isto aj pri tehotenstve po bunkovej imunoterapii po 4 týždňoch od podania.

 

Test NIFTY PRO® – výhody

 

  • Jediný druh NIPT na trhu, ktorý ponúka vyšetrenie 84 delečných/duplikačných syndrómov a aneuploidií pohlavných chromozómov bez ďalších nákladov.
  • Preukázaná nízka miera potreby opakovaného odberu krvi, iba 2,8 %; údaj založený na viac ako 600 000 testoch.
  • Vlastná metóda sekvenovania a prístrojov na sekvenovanie, odlišné od väčšiny ďalších poskytovateľov NIPT, čo nám umožňuje úplnú kontrolu kvality sekvenovania.
  • Najväčšia kapacita a pokrytie dáva testu NIFTY PRO® bezkonkurenčnú cenovú výhodu v porovnaní s ostatnými poskytovateľmi NIPT.
  • Najviac validovaná metóda NPT na trhu pre trizómiu 21, s publikovanou štúdiou zahŕňajúcou viac ako 147 000 žien a viac ako 3,3 milióna testov NIFTY PRO® uskutočnenými doteraz na celom svete.
  • Prvá spoločnosť, ktorá ponúka neinvazívne prenatálne testovanie v klinickej praxi na celom svete.

 

Porovnanie miery záchytnosti

 


 

Porovnanie miery falošnej pozitivity (FPR)

 

 

1) Dan S. a kol., „Klinické použitie prenatálneho neinvazívneho testovania fetálnych trizómií, založenom na metóde masívneho paralelného sekvenovania, na testovanie trizómie 21 a 18 v prípadoch 11 105 gravidít so zmiešanými rizikovými faktormi.“ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002.“

2) Dvojito zaslepená validačná štúdia na 3 464 vzorkách krvi vyšetrených testom NIFTY™.

3) LAU T. a kol., „Neinvazívne prenatálne testovanie fetálnych chromozómových abnormalít DNA z materskej plazmy metódou sekvenovania celého genómu s nízkym pokrytím: prehľad 1 982 konzekutívnych prípadov z jedného centra.“ Ultrasound ObstetGynecol 2014; 43: 254–264


View all of our published reports relating to NIPT testing.

* Údaje o presnosti testu NIFTY™ vychádzajú zo zistení troch samostatne realizovaných nezávislých štúdií (uvedených vyššie) neinvazívneho prenatálneho testovania fetálnych chromozómových abnormalít DNA z materskej plazmy metódou sekvenovania celého genómu. Viac informácií nájdete v ponuke Klinické údaje.