Základné informácie o teste NIFTY PRO®
Test NIFTY PRO® je vysoko presný neinvazívny prenatálny test (NIPT), ktorý zisťuje aneuploidie chromozómov, vrátane trizomií 21, 18 a 13, už v 10. týždni gravidity. Test dokáže signifikantne silnejšie indikovať riziko ako tradičné skríningové metódy. Kombináciou miery záchytnosti (DR) vyššou ako 99%* a mierou falošnej pozitivity iba 0,1 %* pre trizómie 21, 18 a 13 zabezpečí test NIFTY PRO® signifikantné zníženie počtu žien, ktoré by inak podstúpili zbytočné invazívne diagnostické vyšetrenia.
Test NIFTY PRO® (neinvazívny test fetálnych trizómií) bol prvým neinvazívnym prenatálnym testom, ktorý vstúpil do klinickej praxe v roku 2010. V roku 2024 bolo na celom svete spracovaných viac ako 15 miliónov testov NIFTY.
Test NIFTY PRO® ponúka tieto vyšetrenia:
| Trizómie | Trizómie | Aneuploidie pohlavných chromozómov | Delenčné / duplikačné syndrómy | Určenie pohlavia |
|---|---|---|---|---|
| Trizómia 21 (Downov syndróm) | Trizómia 9 | Monozómia X (Turnerov syndróm) | 5p (Cri-du-Chat syndróm) | Muž/Žena |
| Trizómia 18 (Edwardsov syndróm) | Trizómia 16 | Syndróm XXY (Klinefelterov syndróm) | 1p36 | |
| Trizómia 13 (Patauov syndróm) | Trizómia 22 | Syndróm XXX (Triple-X) | 2q33.1 | |
| Karyotyp XYY | Praderov-Williho/Angelmanov syndróm (15q11.2) | |||
| Jacobsenov syndróm (11q23) | ||||
| Di George syndróm (22q11.2 a 10p14-p13) | ||||
| 16p12 | ||||
| Van der Woudeov syndróm (1q32.2) |
Testovanie trizómií je možné uskutočniť pri tehotenstve s dvojičkami, tehotenstve s využitím vajíčka darkyne, tehotenstve po IVF, tehotenstve so syndrómom miznúceho dvojčaťa po 8. týždňoch od zániku a tak isto aj pri tehotenstve po bunkovej imunoterapii po 4 týždňoch od podania.
Test NIFTY PRO® – výhody
- Jediný druh NIPT na trhu, ktorý ponúka vyšetrenie 92 delečných/duplikačných syndrómov a aneuploidií pohlavných chromozómov bez ďalších nákladov.
- Preukázaná nízka miera potreby opakovaného odberu krvi, iba 2,8 %; údaj založený na viac ako 600 000 testoch.
- Vlastná metóda sekvenovania a prístrojov na sekvenovanie, odlišné od väčšiny ďalších poskytovateľov NIPT, čo nám umožňuje úplnú kontrolu kvality sekvenovania.
- Najväčšia kapacita a pokrytie dáva testu NIFTY PRO® bezkonkurenčnú cenovú výhodu v porovnaní s ostatnými poskytovateľmi NIPT.
- Najviac validovaná metóda NPT na trhu pre trizómiu 21, s publikovanou štúdiou zahŕňajúcou viac ako 147 000 žien a viac ako 3,3 milióna testov NIFTY PRO® uskutočnenými doteraz na celom svete.
- Prvá spoločnosť, ktorá ponúka neinvazívne prenatálne testovanie v klinickej praxi na celom svete.
Porovnanie miery záchytnosti
Porovnanie miery falošnej pozitivity (FPR)
1) Dan S. a kol., „Klinické použitie prenatálneho neinvazívneho testovania fetálnych trizómií, založenom na metóde masívneho paralelného sekvenovania, na testovanie trizómie 21 a 18 v prípadoch 11 105 gravidít so zmiešanými rizikovými faktormi.“ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002.“
2) Dvojito zaslepená validačná štúdia na 3 464 vzorkách krvi vyšetrených testom NIFTY™.
3) LAU T. a kol., „Neinvazívne prenatálne testovanie fetálnych chromozómových abnormalít DNA z materskej plazmy metódou sekvenovania celého genómu s nízkym pokrytím: prehľad 1 982 konzekutívnych prípadov z jedného centra.“ Ultrasound ObstetGynecol 2014; 43: 254–264
View all of our published reports relating to NIPT testing.
* Údaje o presnosti testu NIFTY™ vychádzajú zo zistení troch samostatne realizovaných nezávislých štúdií (uvedených vyššie) neinvazívneho prenatálneho testovania fetálnych chromozómových abnormalít DNA z materskej plazmy metódou sekvenovania celého genómu. Viac informácií nájdete v ponuke Klinické údaje.
