Základné informácie o teste NIFTY PRO®

NIFTY PRO® test (Non-Invasive Fetal TrisomY test) bol prvým prenatálnym neinvazívnym testom. Do klinického testovania vstúpil v roku 2010 a poskytoval testovanie troch najčastejších trizómií, určenie pohlavia dieťaťa, testovanie aneuploídií pohlavných chromozómov a mikrodelečných syndrómov. S cieľom poskytnúť matkám čo najrozsiahlejšiu informáciu, bol koncom marca 2018 dokončený upgrade, ktorý NIFTY PRO® testu umožňuje testovať všetky numerické chromozomálne aneuploídie a 84 mikrodelečných/duplikačných syndrómov so zvýšením veľkosti analyzovaných dát až štvornásobne. Do dneška bolo vykonaných celosvetovo vyše 3,3 miliónov NIFTY PRO® testov.

Test NIFTY PRO® sa robí z 10ml vzorky krvi matky a dá sa uskutočniť už v 10. týždni tehotenstva. Výsledky sú dostupné do 10 pracovných dní.

Test NIFTY PRO® ponúka vyššiu mieru presnosti ako tradičné skríningové metódy a nehrozí pri ňom riziko spontánneho potratu na rozdiel od invazívnych vyšetrení ako amniocentéza.

Čo zisťuje test NIFTY PRO®?

Test NIFTY PRO® zisťuje tri najčastejšie chromozómové ochorenia prítomné po narodení – Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm. Nezávislé validačné štúdie preukázali, že test NIFTY PRO® sa vyznačuje presnosťou 99,9 % pri zistení týchto ochorení.

Test NIFTY PRO® tiež ponúka možnosť vyšetrenia 84 delečných / duplikačných syndrómov (kompletný zoznam nájdete v priloženom súbore na stiahnutie) a aneuploídie pohlavných chromozómov. Test NIFTY PRO® dokáže určiť aj pohlavie dieťaťa, ak to budete chcieť vedieť.

Predtým ako podstúpite akékoľvek genetické vyšetrenie, poraďte sa vždy so svojím lekárom, aby ste mali istotu, že plne rozumiete ochoreniam, ktoré sa zisťujú.

 

 

 

Prehľad testov

ruler

 

Trizómie Trizómie Aneuploidie pohlavných chromozómov Delenčné / duplikačné syndrómy Určenie pohlavia
Trizómia 21 (Downov syndróm) Trizómia 9 Monozómia X (Turnerov syndróm) 5p (Cri-du-Chat syndróm) Muž/Žena
Trizómia 18 (Edwardsov syndróm) Trizómia 16 Syndróm XXY (Klinefelterov syndróm) 1p36  
Trizómia 13 (Patauov syndróm) Trizómia 22 Syndróm XXX (Triple-X) 2q33.1  
    Karyotyp XYY Praderov-Williho/Angelmanov syndróm (15q11.2)  
      Jacobsenov syndróm (11q23)  
      Di George syndróm (22q11.2 a 10p14-p13)  
      16p12  
      Van der Woudeov syndróm (1q32.2)  

Testovanie trizómií je možné uskutočniť pri tehotenstve s dvojičkami, tehotenstve s využitím vajíčka darkyne, tehotenstve po IVF, tehotenstve so syndrómom miznúceho dvojčaťa po 8. týždňoch od zániku a tak isto aj pri tehotenstve po bunkovej imunoterapii po 4 týždňoch od podania.

Nezávislé validačné štúdie:

1) Dan S. a kol., „Klinické použitie prenatálneho neinvazívneho testovania fetálnych trizómií, založenom na metóde masívneho paralelného sekvenovania, na testovanie trizómie 21 a 18 v prípadoch 11 105 gravidít so zmiešanými rizikovými faktormi.“ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

2) Dvojito zaslepená validačná štúdia na 3 464 vzorkách krvi vyšetrených testom NIFTY PRO®.